Estudio descubre una cada seis personas con cáncer páncreas tiene mutaciones genéticas hereditarias

Diciembre 23 de 2021.- Identificar mutaciones genéticas hereditarias en el cáncer de páncreas puede ayudar a determinar tratamientos individualizados y potencialmente prolongar la supervivencia, según una nueva investigación del Centro de Medicina Individualizada de Mayo Clinic.

En el estudio, publicado en la revista Clinical and Translational Gastroenterology, se descubrió que casi una de cada seis personas diagnosticadas con cáncer de páncreas tenía una mutación genética hereditaria relacionada con el cáncer que probablemente las predisponía a la enfermedad. La mutación genética más común se halló en el gen BRCA2, conocido como “gen de cáncer de mama”.

“Descubrimos que, en los pacientes que tenían una de estas mutaciones genéticas, especialmente si se trataba de mutaciones en los genes de reparación por recombinación homóloga, incluido el BRCA2, tenían un 50 por ciento de probabilidades de una mejor supervivencia que las personas sin esa mutación genética”, explica el Dr. Niloy Jewel Samadder, gastroenterólogo y hepatólogo de Mayo Clinic y autor sénior del estudio.

“Por ejemplo, dos de los pacientes que presentaron una mayor supervivencia recibieron tratamiento con inhibidores de PARP, que están diseñados para trabajar en la vía de BRCA”, señala el Dr. Samadder. “Y un paciente diagnosticado con síndrome de Lynch recibió inmunoterapia por su enfermedad avanzada y mostró una estabilización exitosa de la enfermedad”.

El cáncer de páncreas fue la séptima forma de cáncer más mortal en todo el mundo en 2020, causando alrededor de 466.000 muertes, más que el cáncer de próstata, según el Global Cancer Observatory.

Para el estudio, 250 pacientes diagnosticados con cáncer de páncreas se sometieron a pruebas con un panel de secuenciación que incluía más de 80 genes que causan cáncer o predisponen para dicha enfermedad. En comparación, los paneles estándar para el cáncer de páncreas solo incluyen 20 genes o menos.

Los pacientes con cáncer de páncreas formaron parte de una cohorte más grande de 3000 pacientes que participaron en el estudio de dos años de Interrogating Cancer Etiology Using Proactive Genetic Testing, o INTERCEPT, y fueron diagnosticados recientemente con distintos tipos de cánceres en las sedes del Centro de Cáncer de Mayo Clinic de Arizona, Florida y Minnesota.

El Dr. Samadder señala que casi el 30 por ciento de las mutaciones genéticas en pacientes con cáncer de páncreas no se habrían detectado si se hubiera basado en un enfoque estándar previo fundamentado en pautas para la evaluación genética.

Afirma que los datos de este estudio y de otros, que muestran la alta tasa de mutaciones genéticas en el cáncer de páncreas, han llevado a cambios recientes en las pautas que abogan por la realización de pruebas genéticas a todos los pacientes con cáncer de páncreas, sin importar el estadio del cáncer en el que están ni la existencia de antecedentes familiares de cáncer.

“Si sabemos que existe una predisposición genética al cáncer de páncreas, estos pacientes, y sus familiares, podrían ser examinados más de cerca, utilizando imágenes o marcadores sanguíneos para identificar el cáncer de páncreas temprano y potencialmente curable”, sostiene el Dr. Samadder. “Descubrir mutaciones genéticas heredadas ocultas usando un enfoque de prueba universal puede salvar vidas”.